高度先進医療は厚生労働省によって認められた新しい医療技術を示すものであり、保険適用ではないものの、国によって認められて利用できる医療という観点から多くの患者が望んで受けることが多くなっています。
既存の保健医療では治療や診断が難しい場合においても、治療や診断を実現できる可能性が高い医療技術として登場してきているものであり、数も飛躍的に増えています。
その主な潮流となっているものの一つが遺伝子診断です。
特にゲノム解析が進んでからは遺伝子を解析する技術が向上し、様々な遺伝疾患の診断に利用されるようになってきました。
先天性血液凝固異常症、神経変性疾患、家族性アルツハイマー等のように、重篤な疾患の原因が遺伝子の異常による場合であることも多く、それが診断できることによって取るべき治療の方向性が定まっていくのです。
現状では遺伝子治療の技術がそれほど高くはないため、遺伝子診断から遺伝子治療へという流れは確立されていません。
しかし、遺伝子治療の技術が向上して治療法として確立されることにより、さらにその有用性が高まっていくでしょう。
一方、遺伝的な疾患以外にも遺伝子診断は用いられます。
悪性腫瘍に対して抗癌剤を用いている場合には、その耐性を獲得するがん細胞が出現することはよくあることです。
その際に薬剤耐性遺伝子が発現しているかどうかを診断する方法として、高度先進医療とされている遺伝子診断が用いられて治療の方針が定められていきます。